ЛЕЧЕБНАЯ ПЕДАГОГИКА

Сюрприз для третьего колена
Наследственные болезни по-прежнему окутаны семейными тайнами

...У вполне благополучной до этого семейной пары родился второй ребенок. От старшего братишки долгожданная дочка отличалась разительно. В том возрасте, когда Данилка уже вовсю осваивал буквы, Катюша только начинала ходить. К задержке умственного и физического развития добавились проблемы со зрением.
Услышав о том, что у Катюши редкая наследственная болезнь, родители потеряли дар речи. Вердикт врачей был подобен грому среди ясного неба: их единственная дочь никогда не сможет учиться в школе, никогда не станет женой и матерью.
Еще больше несчастные родители были ошарашены, узнав, что шансов произвести на свет здорового ребенка у них практически и не было. Со старшим сыном они просто чудом “попали” в редкий для благополучного зачатия момент.
Директор Института клинической генетики Медико-генетического научного центра Евгений Гинтер к подобным историям давно попривык.
– Когда в роду есть наследственные болезни, нужно быть готовым к любым неожиданностям и сюрпризам. Человек может быть внешне абсолютно здоров и произвести на свет больного ребенка. Или же, наоборот, тяжело болен, а его наследников горькая участь как-то минует. А еще – вполне благополучно прожить до зрелого возраста, но потом внезапно оказаться прикованным к инвалидной коляске, потерять разум, память, зрение, речь.
– И виноват во всем “вредный” ген?
– Все гораздо сложнее. В настоящее время известны три группы наследственных болезней. Для возникновения одних и впрямь требуется, чтобы произошла мутация одного-единственного гена. В случае с другими речь идет уже об изменении хромосом. А для третьих помимо “генов предрасположенности”, которых должно быть достаточно большое количество, требуются еще и определенные “вредные” условия. К таким заболеваниям относятся практически все частые хронические болезни. Уже выявлены “гены предрасположенности”, вызывающие астму, язву желудка, эпилепсию, отдельные виды рака, сахарный диабет.
– Что же заставляет ген менять свою природу?
– Мутация – естественный эволюционный процесс, обеспечивающий генетическое многообразие биологических индивидов. Когда и где подобные мутации произойдут впервые, предсказать невозможно. Но некоторые вредные факторы, ускоряющие образование в организме человека аномальных генов, известны хорошо: радиоактивное облучение, воздействие вредных химических веществ.
– Кто чаще передает болезни по наследству – мужчины или женщины?
– И те и другие в равной степени. Правда, одна небольшая группа заболеваний, которая передается преимущественно по материнской линии, все же есть. К таким болезням относятся ихтиоз (усиленное ороговение кожного покрова), гемофилия (плохая свертываемость крови), миодистрофия Дюшенна (нервно-мышечная патология, при которой ребенок рождается внешне абсолютно здоровым, а к двум годам перестает ходить). И страдают от них в основном мальчики.
– Считается, что многие генетические заболевания передаются через поколение...
– Такой четкой закономерности нет. К тому же обладатели тяжелых наследственных недугов, как правило, не оставляют после себя потомства. Одни просто не доживают до репродуктивного возраста. Другие живут достаточно долго, но репродукция у них нарушена.
– Естественный отбор?
– Одно из многочисленных его проявлений. Природа сама отбраковывает нежизнеспособный генотип.
– Какие наследственные болезни считаются самыми распространенными?
– Болезнь Дауна. Этим заболеванием страдает один на каждые 600 новорожденных. Из глазных наследственных патологий довольно часто встречается пигментная дистрофия сетчатки глаз. Из неврологических – спинальная невральная атрофия, когда ребенок рождается нормальным, а к двум годам практически не может ходить. Из кожных – уже упомянутый мной ихтиоз.
В Европе, как и в России, тяжелые наследственные заболевания – все же достаточно редкое сегодня явление. Распространенными считаются заболевания, которыми страдает один из 10, 15 тысяч человек.
– Существуют ли страны, в которых есть “свои” наследственные болезни?
– Конечно. Генетиками давно замечено: чем меньше популяция, чем более замкнуто она живет, тем выше вероятность размножения и накопления в этой популяции одних и тех же патологических генов.
В Италии и на Кипре такое вредоносное накопление послужило толчком к распространению редкого наследственного заболевания крови – бэтаталассемии. Проявляется в виде тяжелейшей анемии. Больным требуется постоянное переливание крови. Продолжительность их жизни редко превышает 20–25 лет.
Этническая изоляция стала причиной широкого распространения тяжелого наследственного заболевания и в американской общине евреев-ашкинази, при котором некоторые дети появляются на свет слабоумными и слепыми.
“Свои” наследственные болезни встречаются и в Финляндии, и в Норвегии, и в Средней Азии. Пятый год мы занимаемся исследованием наших этнических наследственных патологий финно-угорских популяций – марийцев, чувашей. А вот в Краснодарском крае, куда до сих пор идет большой иммиграционный поток, количество больных с наследственной патологией гораздо меньше.
– Выходит, миграция не такое уж и плохое явление?
– С генетической точки зрения – безусловно. Но медицина не стоит на месте. На “свои” наследственные болезни в некоторых странах все же нашли управу. Отныне на Кипре, в Италии и в американской еврейской общине генетическое обследование проходит каждый школьник. А если носитель опасной наследственной патологии вступает потом в брак и решает завести ребенка, он обязательно должен пройти дородовую медико-генетическую диагностику.
Каких-то тридцать лет назад такое считалось немыслимым. Сегодня это в порядке вещей. С тех пор как чешский исследователь и естествоиспытатель Грегор Мендель открыл учение о наследственности в 1865 году, молодая наука достигла многого.
Теперь можно не только узнать, что является причиной того или иного генетического заболевания, но и с довольно высокой точностью оценить риск возможного зачатия больного ребенка.
Одно из самых последних достижений медицинской генетики – внутриутробная диагностика. Взяв пробу ткани плода или околоплодной жидкости, сотрудники медико-генетических консультаций уже на самых ранних сроках беременности могут сказать, несет или не несет в себе будущий человечек “губительный” ген.
Если суровый диагноз подтверждается, “приговор” однозначный. Будущей маме рекомендуют сделать терапевтический аборт. Показания – все тяжелые наследственные патологии. За исключением тех, которые сегодня довольно легко и эффективно лечатся: полидактилия (лишние пальцы на руках и ногах), расщелина неба, волчья пасть.
Говорят, на горький шаг пациентки в конце концов соглашаются. Что такое быть матерью безнадежно больного ребенка, большинство из этих женщин, как правило, уже знают и не хотят нести тяжкий крест во второй раз.
Для Евгения Константиновича Гинтера и его коллег работать с такими пациентками – настоящее испытание.
– В диагностике наследственных болезней сложилась сложная, парадоксальная ситуация. Точный генетический прогноз можно дать лишь той семье, в которой либо уже есть больной ребенок, либо если какой-то наследственной патологией страдает кто-нибудь из членов этой семьи.
Не зная, с чем мы имеем дело, точный прогноз сделать очень трудно. Все равно что искать иголку в стоге сена. Иногда во время обследования нашим пациентам приходится обзванивать множество близких и дальних родственников, выясняя, когда и какая в их роду была наследственная болезнь.
– Какие случаи для вас самые сложные?
– Когда мы ошибаемся. Оценивая риск рождения ребенка, мы часто ходим по лезвию ножа. Ведь можно прервать и абсолютно нормальную беременность, а можно сохранить аномальную. Достижения медицинской генетики – палка о двух концах.
Совсем недавно к нам в центр приходила семейная пара с больным ребенком, который по нашим расчетам, сделанным задолго до его рождения, должен был родиться абсолютно здоровым. Когда мы обнаружили свою ошибку, еще можно было многое исправить, но разыскать эту семью мы не смогли. Все наши многочисленные телеграммы так и остались без ответа. Теперь эта семья собирается подать на нас в суд.
К сожалению, в таких случаях ни пациенты, ни генетики не имеют никакой юридической защиты. Во многих цивилизованных странах существуют специальные законы, регулирующие работу медико-генетических консультаций. В России такого закона до сих пор нет. К лечению и профилактике наследственных генетических заболеваний у нас по-прежнему относятся, как к экзотике.
– Судя по большому потоку семейных пар, которые приезжают к вам в центр за консультацией, этого не скажешь.
– В том-то и дело. Их могло бы быть гораздо больше! Многие люди просто не доходят до нас. Камень преткновения – низкая генетическая грамотность наших участковых врачей.
– Может, генетическую консультацию нужно сделать обязательной для всех?
– На такой фундаментальный скрининг не хватит никаких средств. В свое время подобная попытка не увенчалась успехом даже у преуспевающих американцев, которые решили проводить диагностику болезни Дауна у всех беременных женщин старше 35 лет, когда риск рождения ребенка с этой патологией особенно велик. Сейчас возрастные границы для такого обследования в Америке значительно сузились.
– Что же делать?
– Во-первых, трезво оценить, действительно ли вы нуждаетесь в подобном исследовании и если да, то что именно вы хотите в результате получить.
В генетическую консультацию обратиться стоит в том случае, если кто-либо из вашей родни страдал серьезным наследственным заболеванием; если будущие супруги приходятся друг другу близкими родственниками, хотя, вопреки бытующему мнению, возможность рождения больного ребенка в этом случае увеличивается всего лишь на 1–1,5 процента; если в вашей семье из поколения в поколение болеют одними и теми же хроническими заболеваниями.

Вопросы задавала
Татьяна ГУРЬЯНОВА

Ваше мнение

Мы будем благодарны, если Вы найдете время высказать свое мнение о данной статье, свое впечатление от нее. Спасибо.

"Первое сентября"