НАУЧНЫЙ ФАКТ 
ЧЕЛОВЕК 

Мужчина – ошибка природы?

Исследования показывают, что Y-хромосома может исчезнуть. Именно эта хромосома превращает человеческое существо в мужчину. Неужели сильный пол обречен?

Лет десять назад ученые определили, что все мы зарождаемся... женщинами и лишь единственный изъян – крохотный участок на одной из хромосом – превращает некоторых людей в «лиц мужеского пола». Этот участок – так называемый ген SRY – появился задолго до первых людей на Земле.
Всему виной, очевидно, была мутация. До этого случая будущие половые хромосомы животных – их называют Х-хромосомами – были совершенно одинаковы. Около двухсот или трехсот миллионов лет назад одна из них мутировала. Так возникла Y-хромосома – знак мужского пола.

Сделанный без рецепта?

Мужчины и женщины, если бегло глянуть в их генетический паспорт, похожи друг на друга как две капли воды. У каждого – 23 пары хромосом, и двадцать две пары у обоих полов одинаковы.
Слева – лист, заполненный цифрами – номерами хромосом. Справа – лист, заполненный цифрами. Все одинаково – до мозга костей, до последних ногтей. Лишь в одной клеточке разнится запись: там приютились два «икса», и под этим артикулом значится женщина; на другом листе – «икс» сошелся с «игреком», и быть этому хозяину хромосом мужчиной.
Лишь в 1920-е годы ее впервые наблюдали под микроскопом. Тогда же ученые впервые задумались о том, какие ее части передаются лишь от отца к сыну.
Среди генов – содержимого Y-хромосомы – назывались разные кандидаты. Одно время в центре внимания ученых был ген «Hairy Ears». Якобы по его команде на ушах у мужчин вырастали волосы. Однако все гипотезы отпали.
В конце концов президент Американского общества генетиков Курт Стерн в 1957 году поставил крест на генетических исследованиях Y-хромосомы. По его словам, в ней не было никаких генов.
Новый виток постижения мужеского племени начался около десяти лет назад. Генетик Дэвид Пейдж из Уайтхедского института биомедицинских исследований (Кембридж, США) и его коллеги постепенно разглядели на Y-хромосоме около полусотни генов.

Все братья – сестры

Лишь половина генов Y-хромосомы участвует в сотворении мужчины из бесформенного эмбриона. Остальные ее гены заняты жизненно важными функциями и одинаково нужны обоим полам.
Важнейший «переключатель», делающий человека мужчиной, называется SRY, то есть Sex-determining Region of Y (участок Y-хромосомы, определяющий пол).
Если бы на хромосоме не появился этот участок – мутация, изъян, то не было бы ни самой Y-хромосомы, ни организмов, изготовленных по ее схеме. Тогда бы пол потомков определялся, может быть, температурой окружающей среды. В одно время года плодились бы девочки, в другое – мальчики.
Зная итог, Пейдж и его коллеги попытались оценить, когда произошла та памятная мутация. По их данным, выходило, что около 240–350 миллионов лет назад – вскоре после того, как эволюция развела млекопитающих и пресмыкающихся по разные ветви своего древа, – пара обычных хромосом превратилась в половые.
Носители прежней «половой морали» живут по сей день. Это, например, черепахи. Они откладывают яйца, и лишь от температуры кладки зависит, выведутся ли из яиц одни только самки или же лишь самцы.
Едва появившись, ген SRY стал доставлять немало хлопот своей хромосоме. Ведь материнские и отцовские гены часто переходят из одной хромосомы в другую. Это явление – рекомбинация – могло превратить всех наших предков в мужчин. Поэтому в ходе эволюции уцелели и продолжили свой род лишь те носители Y-хромосомы, чей ген SRY оказался надежно изолирован. Так, братья остались братьями, а сестры – сестрами.
Со временем стены тюрьмы ширились. Y-хромосома теряла свои гены. Присутствие главного мужского гена – SRY – словно выжигало область вокруг него. Как кукушонок в гнезде, он выгонял своих прежних хозяев. Когда-то, до роковой мутации, Х-хромосома и то, что мы называем Y-хромосомой, были совершенно одинаковы. Случайно подхваченный ген SRY преобразил Y-хромосому, и он же ее обрек. Вот уже миллионы лет она «горит, как свеча»: она утрачивает схожесть с X-хромосомой. Две одинаковые прежде хромосомы совпадают теперь всего на пять процентов.

Когда хозяев отправляют на свалку

В любой хромосоме может появиться мусор – случайная мутация. Мусор нужно выносить. Вот рекомбинация – это и есть способ вынести всякий хлам. Если у матери в одной из Х-хромосом повредится ген, отвечающий за свертываемость крови, то в другой Х-хромосоме такой же ген обычно бывает цел. Он восполняет потерю.
Если та же самая мутация поразит мужчину, то от нее не избавиться. Другой Х-хромосомы у него нет. Он будет передавать поврежденный ген по наследству, а мальчики, получившие эту фамильную ценность, станут вздрагивать при любой пустяковой царапине: у них гемофилия, редкая и смертельно опасная болезнь; у них не свертывается кровь.
Y-хромосома стала настоящим биологическим заповедником для вредных мутаций. Со временем гены, пораженные ими, отмирали. Y-хромосома укорачивалась...
Дэвид Пейдж и его коллега, Брюс Лан, работающий сейчас в Чикагском университете, исследуя Y-хромосому, нашли на ней так называемые псевдогены. Они уже не функционируют; они инактивированы – умерщвлены мутациями.
Однако в мужской Х-хромосоме эти гены все еще целы и невредимы. Они сохранились только потому, что на свете есть женщины. В их организмах всё всегда рекомбинирует. Любой мутировавший ген заменяется таким же, но здоровым геном из соседней Х-хромосомы. «Подчищенный, подправленный» ген передается сыну. Но когда-нибудь сыновья промотают наследие матерей.
Пейдж и Лан реконструировали убыль Y-хромосомы. Она протекала в несколько этапов. Изучая генетику млекопитающих, можно восстановить, как «кукушонок-ген» хозяйничал в чужом доме – изводил целые участки бывшей Х-хромосомы. Утраченные нами части можно найти на Y-хромосомах утконоса и ехидны, сумчатых животных Австралии и Америки и даже некоторых видов обезьян.

Красота или смерть?

Однако хромосомы могут не только укорачиваться, но и прирастать, захватывая отдельные гены или даже целые участки хромосом.
Такое событие случилось, например, десять миллионов лет назад с мушкой Drosophila miranda, как выяснили биологи Зигрид и Манфред Штайнеман из Дармштадтского политехнического университета. Большой фрагмент ее третьей хромосомы случайно прилепился к Y-хромосоме.
Человеческая Y-хромосома тоже стала темницей для иных пленников.
Есть гены, которые словно специально созданы для того, чтобы когда-нибудь угодить в Y-хромосому. Это те гены, которые, окажись в организме мужчин, полезны им, а попади они к женщинам – они им вредят.
Вот пример из мира животных: чешуя у самцов рыбы гуппи окрашена ярко, а хвост очень пышный. Эта окраска привлекает хищников, но в то же время бросается в глаза самкам. А вот для последних подобная окраска вредна: красоваться перед товарками незачем, зато угодить врагу на обед завсегда можно.
Если Y-хромосома исчезнет, этот «железный занавес» рухнет. Все свойства самцов и самок начнут перемешиваться, вредя обоим полам. Очевидно, что естественный отбор непременно поддержит любую случайную мутацию, которая сохранит прежнее разделение хромосом. Так что дело мужчин отнюдь не безнадежно.

Ваше мнение

Мы будем благодарны, если Вы найдете время высказать свое мнение о данной статье, свое впечатление от нее. Спасибо.

"Первое сентября"